O que é a doença de Gaucher?

É uma doença hereditária que leva à deficiência de uma enzima chamada beta-glicosidade. Essa deficiência resulta no acúmulo de um tipo de gordura (esfingolipídio) nas células. Os órgãos sobre os quais essas células se depositam - geralmente baço, fígado e medula óssea; eventualmente pulmão, olhos, pele, rins e coração; e, em casos raros, sistema nervoso - têm seu funcionamento comprometido. A doença de Gaucher não é uma anemia, mas é uma doença de depósito que provoca anemia, devido à produção inadequada de células na medula.