Como é o tratamento da doença de Gaucher?

Tipo 1: reposição enzimática, extremamente cara mas fornecida pelo SUS, com perspectivas de transplante de medula óssea e, como parte da melhora da redução das plaquetas (trombocitopenia), pode-se se proceder a esplenectomia.

Tipo 2: não responde a tratamento.

Tipo 3: apresenta resposta parcial por curto período. Hoje é possível detectar quem é o portador do gene responsável pela enzima, como também através de exames pré-natais, para saber se o feto gerado é ou não portador dessa anomalia.