08 de Maio – Dia Mundial das Hemoglobinopatia

Anemia falciforme e talassemia estão entre em hemoglobinopatias mais recorrentes no país; dificuldade da inclusão social dos pacientes preocupa especialistas 

Na semana em que é celebrado o Dia Mundial das Hemoglobinopatias (08 de Maio), o Centro Infantil Boldrini, hospital infantil filantrópico que é referência na América Latina no tratamento de doenças onco-hematológicas, alerta para a importância da conscientização sobre as doenças da hemoglobina, como anemia falciforme e talassemia, uma vez que os pacientes tendem a sofrer com discriminação e estigmas que envolvem tais doenças.

Os pacientes acabam sendo vítimas da falta de informação da população a respeito das doenças do sangue (as hemoblobinopatias são doenças genéticas que afetam a hemoglobina do sangue, responsável por levar oxigênio dos pulmões para todo o corpo) e sofrem para obter inclusão social em virtude dos sintomas das doenças – que, vale lembrar, são decorrentes de alterações genéticas e não têm cura. 

Desde a infância, os pacientes apresentam dores musculares nos braços, pernas, articulações, tórax, abdômen e costas; icterícia; infecções (como pneumonia); anemia crônica; síndrome “mão-pé”, inchaço e dor nos ossos das mãos e dos pés; acumulo de sangue no baço, entre outros, restringindo sua qualidade de vida e integração social. Além disso, pessoas que possuem hemoglobinopatias enfrentam restrições alimentares, principalmente em relação ao ferro presente em alimentos de origem vegetal.

Sobre o tratamento, o Centro Infantil Boldrini, referência na América Latina no tratamento de doenças onco-hematológicas, ressalta a importância da triagem neonatal (diagnóstico precoce) e do aconselhamento genético como ganho e avanço para os pacientes. Mas além disso, destaca que a conscientização é fundamental para que os portadores heterozigotos não sejam estigmatizados na sociedade. 

“Precisamos olhar com outros olhos para os pacientes de hemoglobinopatias. Com a miscigenação, qualquer pessoa pode ter o traço da doença e desencadear no seu filho. Falta muita informação, inclusive nos cursos de graduação em medicina. Além disso, esses pacientes ainda têm muita dificuldade em se inserir na sociedade, em manter um trabalho com carteira assinada, em garantir vagas em universidades, entre outros. Por isso, nosso objetivo é a criação de um Centro de Inserção Social com o foco nos doentes crônicos”, comenta a Dra. Silvia Brandalise, presidente do Centro Infantil Boldrini.

Hoje, o Boldrini atende cerca de 820 pacientes com doença falciforme e 62 com talassemia. Por serem doenças crônicas, o tratamento de ambas é para a vida toda. Apesar de ser fundamentalmente um hospital voltado para crianças e adolescentes, no caso dos pacientes de hemoglobinopatias, o Boldrini não deixa de tratar dos pacientes admitidos na infância e adolescência quando chegam à fase adulta. “Vemos a criança dentro de um conceito moderno. Antes íamos até 18 anos, depois 21 anos, por demanda da própria rede de saúde. Depois fomos para 25 e agora estamos em 29 anos, igual aos americanos. Os mais velhos não se adaptam bem com médico de adulto, o tratamento vai melhor quando é feito com médico de criança, que põe no colo a criança e a família”, afirma a Dra Silvia.

O estresse é muito presente tanto nos familiares quanto nos pacientes de hemonoglobinopatias, por isso, é preciso oferecer suporte. “O medo do desconhecido gera muita insegurança na família e o medo do conhecido também. Por isso, uma equipe multiprofissional é essencial para que esse paciente receba o auxílio adequado em cada fase da vida, seja da área psicológica, odontológica, médica, social e pedagógica”, reforça a Dra. Silvia.

Boldrini tem ala especial para jovens com hemoglobinopatias

No Boldrini, o tratamento dos pacientes jovens e adultos acontece na ala azul do hospital, inaugurada em 2017 e dedicada especialmente a pacientes com esse faixa etária. Segundo a Dra. Silvia, a criação do espaço foi um pedido dos próprios pacientes, que sentiram a necessidade de ter um acompanhamento também ao chegar à fase adulta (vale lembrar que o Boldrini é um hospital pediátrico, mas como as hemoglobinopatias são crônicas e não têm cura, o tratamento é estendido). Além do setor já implementado, a médica conta que planeja também a criação de uma unidade de inserção social. "Queremos que esses pacientes tenham uma vida de qualidade, se insiram no mercado de trabalho, estudem e construam uma família”.

SOBRE A TALASSEMIA 

O que é?

A talassemia é um tipo de anemia hereditária, transmitida de pais para filhos, e que faz parte de um grupo de doenças do sangue chamadas hemoglobinopatias (doença da hemoglobina).

A talassemia ocorre quando o filho recebe traços do pai e da mãe. Indivíduos que possuem o traço da doença têm 25% de chance de transmitir ao filho. O que acontece é que, muitas vezes, os pais não sabem que têm o traço, pois o mapeamento e aconselhamento genético é algo recente.

Qual a diferença entre talassemia maior e menor?

Enquanto na talassemia menor os portadores apresentam uma leve anemia e não necessitam de tratamento, na talassemia maior a produção de hemoglobina é falha, originando hemácias (glóbulos vermelhos) mais frágeis e de menor duração, e capacidade reduzida de levar oxigênio por todo o organismo. Para se ter uma noção, uma criança com talassemia maior sem tratamento mantem os níveis de hemoglobina no sangue menores do que 7 g/dL, enquanto uma criança sem a doença tem valor de hemoglobina acima de 11-12 g/dL.

O tratamento é imprescindível!

Sem o tratamento com as transfusões, a pessoa não atinge a idade adulta. Com transfusão adequada e tratamento medicamentoso para retirar o excesso de ferro do corpo causado pelas repetidas transfusões de sangue, a pessoa pode levar uma vida normal.

- Diagnóstico

Segundo a enfermeira do Boldrini Suzy Cabral, o diagnóstico deve ser realizado precocemente na triagem neonatal, no teste do pezinho. “Uma vez diagnosticada, a criança deve ser encaminhada a um centro especializado em tratamento dessas hemoglobinopatias, para início do tratamento”, explica.

Tratamento

O tratamento da talassemia maior é basicamente realizado por meio de transfusões de sangue (concentrado de hemácias) a cada 20 dias em média, por toda a vida. Este processo controla a anemia severa e, caso seja iniciado nos primeiros meses após a descoberta da doença, remove os riscos de complicações que podem afetar o bem-estar e expectativa de vida do indivíduo

Esse tratamento está disponível pelo SUS ou pela rede privada. “No Boldrini oferecemos consultas ambulatoriais, exames, internações e atendimento 24 horas para as intercorrências”, ressalta Dra. Silvia. 

Estigma 

Com a evolução do tratamento e o acesso facilitado ao hidroxiureia, medicação que previne complicações e melhora qualidade de vida, muitos pacientes atualmente conseguem ter uma vida muito próxima do normal. “Esse é um dos objetivos do Centro Infantil Boldrini. Socializar esses pacientes, manter os estudos, trabalhar, casar e ter filhos, mas outros ainda encontram muitas dificuldades como a falta de adesão ao tratamento, complicações da doença, superproteção da família e o preconceito da sociedade” comenta a assistente social do Boldrini Virgínia de Morais, complementando que “não é fácil lidar com uma doença crônica, que exige bastante do paciente e da família. O indivíduo pode necessitar de auxílio, seja pela superproteção dos pais quando criança, pela entrada na adolescência, por desejar sair com os amigos e ter que lidar com as dificuldades de alguns aspectos da talassemia, pela dificuldade de manutenção de emprego, entre outros”. 

SOBRE A DOENÇA FALCIFORME

O que é?

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos tecidos.

As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal.

Causas

A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta.

Diagnóstico

A eletroforese de hemoglobina é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme, mas a presença da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criança nasce.

Tratamento

Não há tratamento específico para a anemia falciforme, uma doença para a qual ainda não se conhece a cura. Os portadores precisam de acompanhamento médico constante (quanto mais cedo começar, melhor o prognóstico) para manter a oxigenação adequada nos tecidos e a hidratação, prevenir infecções e controlar as crises de dor.

Sobre o Centro Infantil Boldrini

Maior hospital especializado na América Latina, localizado em Campinas, que há 39 anos atua no cuidado a crianças e adolescentes com câncer ou doenças do sangue. Atualmente, o Boldrini trata cerca de 10 mil pacientes de diversas cidades brasileiras e alguns de países da América Latina. A maioria deles (80%) pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Um dos centros mais avançados do país, o Boldrini reúne alta tecnologia em diagnóstico e tratamento clínico especializado, comparáveis ao Primeiro Mundo, disponibilidade de leitos e atendimento humanitário às crianças portadoras dessas doenças. www.boldrini.org.br